Преимплантационная генетическая диагностика

В настоящее время при ЭКО, прежде тем как произвести пересадку эмбриона, начали использовать генетический анализ, что очень важно для развития и рождения здорового ребенка. Во время ЭКО, когда идет оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом, берется 1 или 2 клетки (бластомеры) для исследования в лабораторных условиях на хромосомные или гинетические аномалии развития.

Те пары у которых есть хромосомные или гинетические заболевания в анамнезе, при использовании этого метода (PGT) могут иметь здорового ребенка. После полного исследования взятых анализов эмбрион трансплантируется в матку.

Впервые используя метод PGT, в 2000-м году в США, появился на свет первый ребенок, это был всего один здоровый из 15-ти взятых эмбрионов.

Этот метод диагностики еще в 90-х годах появился в Америке и Европе. В нашей клинике этот метод очень распространен и используется, особенно часто пациентам с привычным выкидышем, неудачным ЭКО, женщинам старшего возраста, парам у которых есть хромосомные или гинетические заболевания (или являются носителями их). При этом выявляются здоровые эмбрионы и пересаживаются в матку будущей матери. Например, если у матери есть Х-хромосомное заболевание печени, при котором отсутствует энзим орнитил -карбамин-трансфераза, заболевание передается ребенку. При использовании PGT, выбирается только здоровый эмбрион, и только он пересаживается в матку женщины, в этом случае ребенок рождается здоровым.

На сегодняшний день такие заболевания как гемофилия, нейромускулярная дистрофия, болезнь Тай-Сача, фиброзис, серповидно-клеточная анемия, синдром Дауна и другие хромосомные заболевания диагностируются при помощи ПГТ .

Результаты генетического анализа можно получить через 24 часа после их взятия. Этот анализ бывает 3-х видов:

• Только из яйцеклеток матери (ооцитов)-смотрят заболевания женщины
• У 3-х дневного эмбриона (6-8 клеток) берется материал (биопсия бластомера). В практике самый частo используемый метод
• У 5-ти дневного эмбриона (биопсия бластокисты). Для генетического диагноза делают метод аrray CGH, при этом подсчитываются и исследуются все 46 хромосомов.

В самых лучших лабораториях мира, с помощью метода ПГТ, до сих пор ведутся исследования для диагностики и предотвращения таких заболеваний как сахарный диабет, гипертензия, кардиоваскулярные проблемы и конечно же раковые заболевания, что приведет к огромному прогрессу в этой области, и позволит нам полностью предотвратить эти заболевания у новорожденных.