ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К БРАКАМ МЕЖДУ РОДСТВЕННИКАМИ

Во многих регионах мира браки между родственниками широко распространены по культурным, социальным или экономическим причинам. Частота аномалий у детей, рожденных в таких браках, выше по сравнению с общей популяцией. Поэтому очень важно рассматривать браки между родственниками не только с культурной точки зрения, но и с точки зрения здоровья и генетики. В таких браках у обоих родителей выше вероятность носительства одинаковых дефектных генов, унаследованных от предков, что увеличивает риск возникновения некоторых наследственных заболеваний у ребенка.

В среднем у 4-7% новорожденных есть физические или умственные недостатки. Около 20% этих недостатков являются наследственными, то есть передаются от матери и отца. Более того, более половины этих случаев связаны с браками между родственниками.

По данным Турецкого статистического института за 2016 год, уровень браков между родственниками в Турции составляет 23,2%. Этот показатель, который в некоторых регионах может достигать 40%, превышает мировой средний уровень. В мире средний показатель составляет примерно 8%. Однако с развитием современной медицины и генетики научно доказано, что браки между родственниками несут определённые генетические риски. Особенно в браках между первыми двоюродными братьями и сёстрами риск передачи генетических заболеваний детям значительно возрастает.

Согласно данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), у 3 из каждых 100 детей, рожденных в общей популяции, выявляются врожденные аномалии по разным причинам. У пар, состоящих в браке между родственниками, этот риск примерно удваивается.

Всегда Ли Пары, Состоящие в Браке Между Родственниками, Имеют Детей с Aномалиями?

Даже если пара, состоящая в браке между родственниками, несет дефектный генетический признак, унаследованный от общих предков, вероятность развития такого заболевания составляет всего 25%. При беременности, возникшей в результате брака между первыми двоюродными братьями и сестрами, риск рождения ребенка с аномалией составляет примерно от 3 до 5%.

Генетические Тесты, Проводимые При Браках Между Родственниками

Распространённые обследуемые заболевания: Талассемия (средиземноморская анемия), спинальная мышечная атрофия (СМА), кистозный фиброз, фенилкетонурия (ФКУ), мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), врождённая надпочечниковая гиперплазия, некоторые метаболические заболевания
Молекулярно-генетические тесты: Если в семье известна генетическая болезнь, специфические гены, связанные с этим заболеванием, могут быть исследованы на молекулярном уровне.
Анализ хромосом (тест кариотипа)
Расширенный панельный генетический скрининг: Тесты, выполняемые с помощью секвенирования нового поколения (NGS). Панели, охватывающие сотни и даже тысячи наследственных заболеваний, позволяют провести более комплексный анализ.
Пренатальные (во время беременности) тесты: Если беременность уже наступила и пара является носителями:
- Амниоцентез (после 16-й недели)
- Биопсия ворсин хориона (CVS) (11–13 недели)
- Неинвазивный пренатальный тест (NIPT): ДНК ребенка можно исследовать по крови матери

Что Tакое Aнализ Bсего Экзома (тест WES)?

Анализ всего экзома (WES) при браках между родственниками является важным скрининговым и диагностическим инструментом для оценки риска генетических заболеваний. Это связано с тем, что у пар в браках между родственниками выше вероятность наличия общего генетического наследия, что увеличивает риск проявления аутосомно-рецессивных заболеваний у детей. Анализ всего экзома (WES) — это метод генетического тестирования, который изучает большую часть кодирующих белки участков ДНК, называемых экзонами. Он способен выявлять около 7 000 генетических заболеваний, вызванных примерно 23 000 генами в геноме. WES является лучшим методом для выявления неспецифических генетических заболеваний.

Почему WES Bажен При Браках Между Pодственниками?

Оба родителя могут быть носителями одного и того же гена заболевания. В этом случае существует 25% вероятность, что у их ребенка проявится заболевание. Большинство этих заболеваний редкие и могли ранее не встречаться в семье. WES способен выявлять эти редкие и неожиданные генетические заболевания.

Кому Pекомендуется Проходить Tест WES?

Этот тест может быть назначен любой паре по желанию, но в первую очередь рекомендуется следующим парам:

Парам, у которых ранее была беременность с диагностированным генетическим заболеванием или есть дети с генетическими заболеваниями
Парам, состоящим в браке между родственниками
Парам, в семьях которых известны носители генетических заболеваний
При случаях потери беременности или мертворождения с аномалиями
Для диагностических целей (если есть заболевание): Если у ребенка наблюдаются необъяснимые состояния, такие как задержка развития, неврологические симптомы, мышечные болезни или метаболические нарушения, WES может помочь выявить причину.
Для скрининга носительства (до брака или беременности): Для определения, являются ли оба партнера носителями одного и того же генетического заболевания.
Семейный анализ (трио-анализ): При совместном исследовании матери, отца и ребенка можно более точно понять наследование вариантов, связанных с заболеванием.

Пары, планирующие зачать ребенка с помощью ЭКО, также могут пройти этот тест по желанию. Таким образом, они смогут узнать о возможных генетических заболеваниях, которые могут переносить. Если в результате теста выявляются носительство или мутации, пациентам, проходящим ЭКО, настоятельно рекомендуется провести преимплантационную генетическую диагностику (PGT). Этот метод позволяет отобрать и перенести здоровые эмбрионы, увеличивая шансы на рождение здорового ребенка

Генетические Заболевания, Kоторые Mогут Bстречаться При Браках Mежду Pодственниками: Аутосомно-рецессивные заболевания: Эти заболевания связаны с риском проявления у детей двух носителей. Например:

Средиземноморская анемия (талассемия)
Кистозный фиброз
Спинальная мышечная атрофия (СМА)
Фенилкетонурия
Некоторые метаболические заболевания

Врожденные аномалии: Могут возникать проблемы, такие как сердечные заболевания, задержка умственного и физического развития.

Риски, встречающиеся при браках между родственниками, также включают мертворождение, выкидыш и потерю новорожденного.

Существуют Ли Mеры Предосторожности Для Пар, Состоящих в Браке Mежду Pодственниками, Чтобы Иметь Здоровых Детей с Tочки Зрения Наследственных Заболеваний?

Одним из важнейших моментов является то, что пары, планирующие брак между родственниками, должны обратиться в ближайшее отделение медицинской генетики до брака и пройти генетическое консультирование, на котором будут рассмотрены вышеуказанные сведения. Если в результате генетической оценки в семье выявляются наследственные заболевания, эмбрионы пар с генетическим риском могут быть исследованы с помощью преимплантационной генетической диагностики (PGT) до наступления беременности, и можно выбрать здоровые эмбрионы. С помощью этого метода можно получить здоровую беременность путем переноса эмбрионов, признанных нормальными, матери. Для моногенных заболеваний, которые могут представлять угрозу жизни, с помощью пренатальных диагностических методов, таких как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, можно определить, больной ли ребенок.

Для более подробной информации вы можете связаться с нами через WhatsApp по номеру 0 530 886 52 63 или по телефону 0 224 251 50 00, записаться на приём и получить подробную консультацию нашего специалиста по генетике.