التشخيص الوراثي قبل الزرع ( Pgt)

بفضل البدأ في تطبيق التشخيص الوراثي ( Pgt ) قبل النقل في علاج طفل الأنبوب في يومنا يمكن الأزواج المريضين او الحاملين الحصول على أطفال سليمين . يمكن فحص الأجنّة التي يتم الحصول عليها عن طريق إخصاب البويضات بالحيوانات المنوية أثناء علاج التلقيح الاصطناعي ضد العديد من الأمراض العائلية والكروموسومية قبل إدخالها في رحم الأم وذلك عن طريق أخذ عينة من نسيج واحد أو اثنين (بلاستومر).

يمكن أيضاً للأزواج الّذين يعانون من أمراض كروموسومية أو وراثية و لا يعانون من مشاكل مثل العقم إنجاب طفل سليم بفضل علاج طفل الأنبوب وتطبيق التشخيص الوراثي قبل الزرع ( Pgt ) على الأجنة بعد ذلك. في هذه العملية يتم أخذ عينة أو اثنتين من الأنسجة من الأجنة المتكونة عن طريق إخصاب البويضات المأخوذة من الأم بالحيوانات المنوية المأخوذة من الأب أثناء علاج طفل الأنبوب ووضع الأجنة التي يتم إثبات سلامتها في رحم الأم.

يوصى بتطبيق التشخيص الوراثي قبل الزرع ( Pgt ) قبل عمليّة الزّراعة وذلك للكشف عن الأمراض التي غالبًا ما تكون وراثية في العائلات ولا يمكن علاجها بعد الولادة. وُلد أول طفل خاضع للتشخيص الوراثي قبل الزرع (Pgt)في الولايات المتحدة الأمريكية في شهر أكتوبر تشرين الثاني من عام 2000. من خلال استخدام طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (Pgt) ، تم اختيار الجنين الصحي الوحيد من بين ١٥ اجنّة تقريباً و تم نقله .

يتم إجراء تطبيق التشخيص الوراثي قبل الزرع (Pgt) والّذي بدأ تطبيقه في أمريكا و أوروبا في التّسعينات، على المرضى في حال كان ذلك الأمر ضروريّاً. يوصى باستخدام طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (Pgt) في حالات حدوث الإجهاض المتكرر، فشل محاولة طفل الأنبوب ، التقدم فب السن أو وجود مرض وراثي أو كروموسومي (مريض أو ناقل) في أحد الزّوجين. بهذه الطريقة يتم اختيار ونقل الأجنة السليمة الخالية من الأمراض الوراثية. على سبيل المثال منع حدوث مرض نقص إنزيم أورنيثين كارباميل ترانسفيراز والذي ينتقل من الأم إلى الطفل عن طريق كروموسوم X ويسبب أمراض الكبد وذلك عن طريق اختيار الأجنة التي لا تعاني من هذا المرض من بين الأجنة التي تتطور في علاج طفل الأنبوب ووضعها في رحم الأم بفضل طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع ( Pgt)

في يومنا هذا مع التشخيص الوراثي قبل الزرع (Pgt) من الممكن أيضًا تشخيص أمراض العضلات مثل الهيموفيليا و مرض الدوكين والحثل العصبي العضلي والتليف الكيسي وفقر الدم المنجلي ومتلازمة X ومتلازمة داون وبعض أمراض الكروموسومات الأخرى بطريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (Pgt)

من الممكن أخذ نتيجة طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (Pgt) التي تطبق قبل إلحاق الضرر بالأجنّة خلال أسبوعين. يمكن القيام بهذه الطريقة بهذا الشكل:

الحصول على الخزعة القطبية من مبيض الأم (البويضة) (يمكن الكشف عن أمراض الأم فقط)

أخذ خزعة للأنسجة (خزعة قسيم أرومي) من جنين عمره 3 أيام (6-8 خلايا). (الطريقة الأكثر استخدامًا).

أخذ عينات الأنسجة (خزعة الكيسة الأريمية) المأخوذة من جنين عمره 5 أيام. في يومنا هذا يتم استخدام طريقة تسمى CGH للتشخيص الجيني والّتي تساعد على قياس جميع الكروموسومات البالغ عددها 46 في البشر.

تهدف الأبحاث إلى لكشف عن الأمراض الوراثية وأمراض السّرطان مثل أمراض القلب والأوعية الدموية والسكري وارتفاع ضغط الدم عن طريق التشخيص الوراثي قبل الزرع (Pgt) والقضاء عليها نهائياً في الأجيال القادمة.