النهج الوراثي في زواج الأقارب

في العديد من مناطق العالم، يُلاحظ زواج الأقارب بشكل شائع لأسباب ثقافية أو اجتماعية أو اقتصادية. ويُلاحظ أن معدل حدوث التشوهات لدى الأطفال المولودين من زواج الأقارب أعلى مقارنةً بالمجتمع الطبيعي. ولهذا السبب، من المهم جدًا تقييم زواج الأقارب ليس فقط من الناحية الثقافية، ولكن أيضًا من الناحية الصحية والوراثية. في مثل هذه الزيجات، بما أن احتمال أن يحمل كلا الوالدين نفس الجينات المَرَضية الموروثة من الأسلاف يكون أعلى، فإن خطر ظهور بعض الأمراض الوراثية لدى الطفل يزداد.

يُولد ما معدله 4-7% من المواليد الجدد وهم يعانون من إعاقة جسدية أو ذهنية. حوالي 20% من هؤلاء الأطفال، إعاقتهم تكون وراثية، أي أنها تنتقل من الأم أو الأب عن طريق الوراثة. وفي أكثر من نصف هذه الإعاقات، يوجد زواج أقارب.

وفقًا لبيانات معهد الإحصاء التركي لعام 2016، فإن نسبة زواج الأقارب في تركيا تُقدّر بـ 23.2%. وتصل هذه النسبة في بعض المناطق إلى 40%، وهي أعلى من المتوسط العالمي. يبلغ المعدل العالمي العام حوالي 8%. ولكن مع تطور الطب الحديث وعلم الوراثة، تَبيّن علميًا أن زواج الأقارب ينطوي على بعض المخاطر الوراثية. وخاصةً في الزيجات بين أبناء العمومة من الدرجة الأولى، فإن خطر انتقال الأمراض الوراثية إلى الأطفال يزداد بشكل كبير.

وفقًا لبيانات منظمة الصحة العالمية (WHO)، يُلاحظ وجود تشوه خلقي لدى 3 من كل 100 طفل يولدون في المجتمع العام لأسباب مختلفة. وفي حالات زواج الأقارب، يزداد هذا الخطر تقريبًا إلى الضعف.

هل جميع الأزواج الذين يتزوجون من أقاربهم يُنجبون أطفالًا يعانون من تشوهات؟

حتى لو كان الزوجان يحملان خاصية جينية تالفة موروثة من الأسلاف المشتركة، فإن احتمال تطور مثل هذا المرض يبقى بنسبة 25%. في حالات الحمل الناتجة عن زواج أبناء العمومة من الدرجة الأولى، يبلغ خطر ولادة طفل يعاني من تشوهات حوالي 3-5%.

الفحوصات الجينية التي تُجرى في حالات زواج الأقارب

•الأمراض التي يتم فحصها بشكل شائع:

•الثلاسيميا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط)

•الضمور العضلي الشوكي (SMA)

•التليف الكيسي

•الفينيل كيتون يوريا (PKU)

•ضمور العضلات الدوشيني (DMD)

•فرط تنسج الكظرية الخلقي

•بعض أمراض الأيض

•الاختبارات الجينية الجزيئية: إذا كان هناك مرض وراثي معروف في العائلة، يمكن فحص الجينات المرتبطة بهذا المرض على المستوى الجزيئي.

•تحليل الكروموسومات (اختبار النمط النووي - كاريوتيب):

•الفحص الجيني الشامل باستخدام تقنية التسلسل من الجيل الجديد (NGS): يُمكن إجراء تحليل أكثر شمولًا من خلال اللوحات التي تفحص مئات بل آلاف الأمراض الوراثية.

•الاختبارات السابقة للولادة (أثناء الحمل): إذا بدأ الحمل وكان الزوجان حاملين للمرض:

•سحب السائل الأمنيوسي (بعد الأسبوع 16)

•خزعة الزغابات المشيمية (CVS) (بين الأسبوع 11-13)

•الاختبار الوراثي غير الجراحي السابق للولادة (NIPT): يمكن فحص الحمض النووي للجنين من دم الأم.

ما هو تحليل تسلسل الإكسوم الكامل (WES)؟

في زواج الأقارب، يُعد تحليل تسلسل الإكسوم الكامل (WES) أداة مهمة في الكشف والتشخيص من حيث خطر الإصابة بالأمراض الوراثية. لأن في زواج الأقارب، احتمالية أن يشترك الزوجان في الإرث الوراثي ذاته تكون مرتفعة، مما يزيد من خطر الإصابة بالأمراض الوراثية المتنحية (المتوارثة بطريقة متنحية) لدى الأطفال. تحليل تسلسل الإكسوم الكامل (Whole Exome Sequencing - WES) هو طريقة تحليل جينية تفحص جزءًا كبيرًا من المناطق المشفرة للبروتينات في الحمض النووي، والتي تُعرف بالإكسومات. يمكنه فحص حوالي 7,000 مرض وراثي ناتج عن حوالي 23,000 جين موجود في الجينوم. يُعد هذا الاختبار أفضل طريقة يمكن تطبيقها في حالة الأمراض الوراثية غير المحددة.

لماذا يُعد WES مهمًا في زواج الأقارب؟

قد يكون كلا الوالدين حاملين لجين مرضي متماثل. في هذه الحالة، يمكن أن يظهر المرض لدى الأطفال بنسبة 25%. معظم هذه الأمراض نادرة، وقد لا تكون موجودة مسبقًا في تاريخ العائلة. يمكن لـ WES اكتشاف هذه الأمراض الوراثية النادرة وغير المتوقعة.

لمن يُطبّق اختبار WES؟

يمكن تطبيق هذا الاختبار على أي زوجين يرغبان بذلك، ولكن يُوصى به أولًا للفئات التالية:

•الأزواج الذين مرّوا بحمل تبيّن فيه وجود مرض وراثي، أو لديهم طفل مصاب بمرض وراثي.

•الأزواج الذين هم من أقارب.

•الأزواج الذين يُعرف أن عائلاتهم تحمل أمراضًا وراثية.

•في حالات فقدان الحمل أو الولادة الميتة التي يظهر فيها وجود تشوهات.

•لأغراض التشخيص (إذا كان هناك مرض):

•في حال وجود تأخر في النمو، أو أعراض عصبية، أو أمراض عضلية، أو اضطرابات أيضية غير مفسّرة عند الطفل، يمكن لـ WES تحديد السبب.

•لأغراض الفحص الحَملي أو قبل الزواج (لاكتشاف وجود حمل مشترك لطفرات وراثية):

•يمكن تحديد ما إذا كان كلا الزوجين حاملين لنفس المرض الوراثي.

•التحليل العائلي (تحليل الثلاثي - Trio Analysis):

•إذا تم إجراء التحليل للأم، الأب، والطفل معًا، يمكن فهم طريقة توارث الطفرات المرتبطة بالمرض بشكل أوضح.

الزوجان الذين سيحصلان على طفل عن طريق التلقيح الاصطناعي يمكنهما إجراء هذا الاختبار إذا رغبا في ذلك. وبهذه الطريقة، يمكنهما معرفة الأمراض الوراثية التي قد يكونان حاملين لها. وإذا تم الكشف عن وجود أي حمل جيني أو طفرات، يُوصى بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGT) للزوجين الذين يخضعون للتلقيح الاصطناعي. وبهذه الطريقة، يتم اختيار الأجنة السليمة فقط للزرع، وبالتالي يمكن الحصول على أطفال أصحاء.

الأمراض الوراثية التي قد تُرى في زواج الأقارب:

الأمراض الوراثية المتنحية (Otozomal Resesif): ترتبط بخطر ظهور المرض لدى الأطفال من والدين حاملين للمرض. على سبيل المثال:

•أنيميا البحر الأبيض المتوسط (الثلاسيميا)

•التليف الكيسي

•الضمور العضلي الشوكي (SMA)

•الفينيل كيتون يوريا (PKU)

•بعض أمراض الأيض

التشوهات الخلقية: قد تظهر مشاكل مثل أمراض القلب، وتأخر النمو العقلي والجسدي.

من بين المخاطر الأخرى في زواج الأقارب: الولادة الميتة، الإجهاض، وفاة حديثي الولادة.

هل توجد تدابير يمكن اتخاذها لتمكين الأزواج من زواج الأقارب من إنجاب أطفال أصحاء؟

أحد أهم النقاط التي يجب عدم نسيانها، هو أن على الأشخاص الذين ينوون الزواج من أقاربهم مراجعة أقرب قسم للوراثة الطبية قبل الزواج من أجل الحصول على استشارة جينية تشمل المعلومات المذكورة أعلاه. إذا تم اكتشاف وجود مرض وراثي في العائلة نتيجة التقييم الجيني، يمكن فحص الأجنة وراثيًا باستخدام طريقة التشخيص الوراثي قبل الزرع (PGT) قبل حدوث الحمل واختيار الأجنة السليمة. من خلال نقل الأجنة التي تم تحديد أنها طبيعية إلى الأم، يمكن الحصول على حالات حمل صحية.

في حالة وجود أمراض وراثية أحادية الجين قد تشكل خطرًا على الحياة، يمكن التحقق مما إذا كان الجنين مريضًا باستخدام طرق التشخيص السابقة للولادة مثل سحب السائل الأمنيوسي أو خزعة الزغابات المشيمية.

لمزيد من المعلومات، يمكنكم التواصل معنا عبر:

📱 واتساب: 0530 886 52 63

📞 الهاتف: 0224 251 50 00